La maladie

La maladie d’alzheimer, décrite au début du XXième siècle, se caractérise le plus souvent par des difficultés cognitives (en premier lieu la mémoire)  pouvant retentir sur le comportement et la capacité à gérer les activités de la vie quotidienne (perte d’autonomie). Elle fait partie d’un ensemble de maladies, que l’on nomme « maladies neuroévolutives ». Son apparition est progressive et son évolution est insidieuse sur de nombreuses années (entre 5 et 20 ans).

 

Quelques chiffres

En France, près de 900 000 personnes seraient touchées par une maladie d’Alzheimer et plus de 

230 000 nouveaux cas apparaissent chaque année.

Toutefois, les données de l’assurance maladie nous révèlent que 400 000 personnes environ bénéficient d’une prise en charge à 100% de l’ensemble des soins liés à cette maladie (ALD 15) ce qui laisse supposer que de nombreuses personnes ne sont pas diagnostiquées.

D’ici 2050, le nombre de personnes touchées pourrait atteindre 1 800 000 cas, soit près de 10% des personnes de plus de 65 ans.

 

Après 80 ans, les femmes sont plus touchées que les hommes, principalement dû au fait que l’espérance de vie des femmes est supérieure à celle des hommes

 

Dans le monde on estime que plus de 24 000 000 de personnes présentent une maladie d’Alzheimer avec 4 600 000 nouveaux cas chaque année. 

 

Un peu d’histoire…

C’est en 1907 que la maladie a été identifiée par le Dr Alois ALZHEIMER, médecin psychiatre et neuropathologiste. Il s’intéressa au cas d’Augusta D., âgée de 51 ans et hospitalisée à Francfort pour des symptômes inhabituels : troubles de l’orientation, difficultés de mémoire, mutisme et hallucinations. Après son décès, le Dr ALZHEIMER pratiqua une autopsie de son cerveau et décrivit pour la première fois des lésions cérébrales spécifiques qu’il nomma « plaques séniles ». Il conclut en l’existence d’une « maladie spécifique du cortex cérébral » pour expliquer les symptômes de la patiente.  

 

Le nom de « maladie d’Alzheimer est donné en 1910 après que d’autres scientifiques (Dr FISCHER, Dr PERUSINI…) apportent leurs contributions pour décrire plus précisément cette affection et permettent de la définir en tant qu’entité clinique.

 

Il aura fallu attendre les années 1984 et 1985 pour que les constituants biologiques des lésions cérébrales de la maladie d’Alzheimer soient identifiés : Le peptide bêta-amyloïde constitutive des plaques séniles à l’extérieur des neurones et la protéine tau de forme anormale accumulée à l’intérieur des neurones sous la forme de dégénérescences neurofibrillaires. 

 

C’est dans les années 90 qu’ont été identifiées des formes très particulières de maladie d’Alzheimer, les formes génétiques. Elles sont exceptionnelles, surviennent avant 60 ans, mais elles ont contribuées à comprendre en partie le développement des lésions décrites dans la maladie d’Alzheimer. 

 

Les facteurs de risque de la maladie d’Alzheimer

Il existe 2 grandes formes de maladie d’Alzheimer :

  • Forme génétique : Elle est exceptionnelle, ne touchant que moins de 1% des patients. Elle survient à un âge précoce et son évolution est rapide. 3 gènes sont impliqués : Gène APP codant pour la protéine précurseur du peptide bêta-amyloïde et les gènes PS1 et PS2 codant pour les enzymes intervenant dans la fabrication de cette molécule. Leur transmission est dite « autosomique dominante » ce qui signifie qu’une personne porteuse d’une de ces 3 mutations génétiques va développer obligatoirement la maladie. 
  • Forme sporadique : Elle concerne la quasi-totalité des patients. Elle survient en général après 65 ans. 

 

D’une façon générale, la maladie d’Alzheimer n’est pas une maladie héréditaire sauf lorsqu’on identifie l’une des trois mutations génétiques citées plus haut. 

 

Différents facteurs de risque ont toutefois été identifiés :

  • L’ÂGE : C’est le principal facteur de risque : plus on est âgé, plus le risque de développer la maladie est élevé. Un peu moins de 50% des personnes de plus de 90 ans présentent de troubles compatibles avec une maladie d’Alzheimer avec un vrai retentissement sur leur quotidien. Ce processus ne peut toutefois pas être considéré comme normal puisqu’un peu plus de la moitié des personnes de 90 ans conservent une bonne mémoire et restent autonomes pour l’ensemble des actes de la vie quotidienne.  

 

  • LE SEXE : Certaines études ont montré que la maladie touche préférentiellement les femmes au-delà de 80 ans. Cela s’explique probablement par le fait que l’espérance de vie des hommes est plus limitée, ces derniers étant plus touchés par les maladies cardio-vasculaires (AVC ; infarctus…) et les maladies cancéreuses.

 

  • LE NIVEAU SOCIOCULTUREL : Plutôt que d’évoquer un risque accru de développer la maladie en cas de niveau socioculturel bas, on estime aujourd’hui qu’un niveau d’études élevé tend à faciliter la compensation de troubles cognitifs légers. Faire travailler « sa mémoire » tout au long de la vie entretient la « réserve cognitive » qui permet de faire face à la maladie à un stade débutant, permettant de reculer l’âge d’apparition des troubles.

 

  • LES FACTEURS DE RISQUE VASCULAIRES : Plusieurs études ont prouvé que les personnes présentant une hypertension artérielle, un diabète, une hypercholestérolémie, une obésité MAL PRIS EN CHARGE ont un risque un peu plus élevé de développer une maladie d’Alzheimer que les autres. 

 

  • LES FACTEURS DE RISQUE GENETIQUES : Contrairement aux gènes APP, PS1 et PS2, certains gènes sont considérés comme des facteurs de risque génétiques. Ils ne sont ni nécessaires ni suffisants pour développer la maladie. 

 

Les symptômes de la maladie

De nombreuses années peuvent séparer le moment où les lésions cérébrales se développent dans le tissu cérébral et le moment où les premiers symptômes apparaissent. La maladie d’Alzheimer reste donc asymptomatique pendant une longue période. Ce qui provoque l’apparition des symptômes reste mal connu. 

Toutefois, les signes cliniques de la maladie son bien décrits. Ils comportent :

  • Des symptômes cognitifs, dits les « 4A » :
    • Amnésie (troubles de la mémoire)
    • Aphasie (troubles du langage)
    • Apraxie (troubles de savoir faire)
    • Agnosie (troubles de reconnaissance des personnes, d’objets…voire même de la maladie en elle-même, les personnes considérant avoir une bonne mémoire malgré les difficultés repérées par l’entourage)

 

  • Des symptômes psycho-comportementaux :
    • Des troubles de l’humeur (dépression la plupart du temps)
    • D’autres troubles psychologiques (anxiété, agressivité, hallucinations…)
    • Une perte de repères dans le temps ou l’espace
    • Une mise en retrait (apathie, isolement…)

 

Les symptômes comportementaux sont très différents d’une personne à l’autre, dépendant de nombreux éléments (personnalité ; histoire de vie ; environnement ; entourage, maladies associées…).